宠物与不孕什么是遗传基因?

  遗传基因

  胎儿的基因一半得自母亲卵子,一半得自父亲精子。

  卵子和精子结合时,就是父亲和母亲基因的一次“随机混搭”。每个孩子都传承了父母独一无二的基因信息。

  基因“混搭”后普遍能融合并协调运作—— 一部分成为显性基因,另一部分成为隐性基因。譬如褐色眼睛是显性基因,蓝色眼睛是隐性基因;父母眼睛分别为褐色与蓝色时,孩子的眼睛就是褐色,因为褐色眼睛属于显性基因,比蓝色眼睛的隐性基因占优势。

  什么是基因?

  基因是人体的化学密码,控制体内所有细胞运作。基因是具有遗传效应的DNA(脱氧核糖核酸)片段,每个DNA分子上有许多基因,染色体是DNA的主要载体。人体每个细胞内至少有50000个独一无二的基因。

  身体构造

  基因影响并决定人体生长发育和功能分配。基因控制着人类发育、生存和生育模式,身高、头发和眼睛颜色、体形和性别。遗传基因也决定了特定疾病。所有人体细胞由一个受精卵分裂而来,每个细胞——卵细胞和精子细胞除外——都复制了同一份基因材料。

  每个细胞内只有部分基因活跃,身体不同部位的细胞内活跃着不同的基因组分,如骨细胞和血细胞内的活跃基因组分相异。

  染色体 基因成对地直线排列在染色体上,每个基因只有一种属性——显性或隐性。显性基因(单个或双个)的作用是,形成人体可识别特征(显性性征);隐性基因只有成双出现时,才会显示出隐性性征。

  一般来说, 人体普通细胞内有23对常染色体,卵细胞和精子细胞内各有22对常染色体,外加一对性染色体——卵细胞内有X染色体,精子细胞内有Y染色体。每条染色体上直线排列着成千上万的基因。

  基因混合

  胎儿就是你们夫妻两人独一无二的基因混合体。

  染色体由两条DNA链组成,DNA链的两条边是糖—磷酸分子结构。DNA分子式的螺旋上升,称为双螺旋。DNA有四种碱基:腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤、胸腺嘧啶,其排列组合在于满足基因功能需要。每种碱基组合发出不同代码,指导人体各项机能和运动,具有控制和调节作用。

  染色体,基因,DNA

  染色体

  每个细胞内都有23对呈线状排列的染色体,由22对常染色体和1对性染色体构成。

  基因突变

  细胞分裂单拷贝缺陷基因时,会引发基因结构的小变化或突变。

  通常单个突变基因不影响人体发育(大多数人体内都携带一个突变基因),偶尔会有影响时,可能是积极的,也可能是消极的,但前者更为罕见些。

  突变基因对人体的影响如何,要看它属于受精卵原发缺陷,还是属于细胞复制错误。

  卵子或精子内的突变基因会复制到胎儿所有细胞中,导致囊性纤维性变等遗传病。最糟糕时,单个突变基因细胞迅速繁殖进而形成一群异常细胞集结某处,人体可能会受到轻微影响,也可能由此引发畸形或疾病。此类突变基因受外界刺激就会变异,如辐射或接触到致癌物质。

  遗传基因咨询

  基因和染色体在细胞内控制着机体发育和机能分配。基因和染色体变异,即单个或多个基因和染色体的数量或形态异常,会引发遗传病。突变基因——也许是显性基因,也许是隐性基因,也许是一个突变基因或附着在X染色体上的突变基因——易受外界刺激而发生变异作用。由异常染色体引发的突变基因,可能是新生的,也可能是来自遗传的。

  有家族遗传病史的夫妇,需在孕前检查遗传基因。尽管此类检查的项目和数据日趋完善,遗传病潜在发生率仍无法确切预知。

  显性遗传疾病

  显性基因感染后即死亡,没有机会感染下一个基因,所以,极少有不治之症属于显性基因问题(家族性高胆固醇血病例外)。

  家族性高胆固醇血病 最常见的显性遗传疾病。患者血浆中胆固醇含量过高,动脉狭窄,引发心脏病和其他杂症。患病人群比例为1∶500。新生儿可验血查诊。

  隐性遗传疾病

  有缺陷的隐性基因会“羞怯地”“躲”在显性基因后。父母各携带一个缺陷隐性基因的胎儿,同时“获取”或“抛弃”这两个有缺陷基因(由此引发遗传病)的概率皆为1/4;遗传其一的概率为1/2,出生后携带此缺陷基因正常生活。

  囊性纤维化(CF) 最常见的隐性遗传疾病。约1/20白种人携带此基因,约有1/2000白种新生儿罹患此病。非白种人发生率约1/9000。囊性纤维化病症主要影响肺部及消化系统。呼吸道和消化道上皮细胞产生黏稠的黏液。临床表现为肺气道阻塞和复发性呼吸系统细菌感染。通过血液或口腔细胞涂片化验即可快速确诊。临床显示,超过60%患者正常生活到成年,其中有接受过心脏或肺移植

  手术的患者。

  镰状细胞贫血 又称镰状细胞病,常发于黑种人群,发生率约为1∶400。异常血红蛋白把红细胞扭曲成僵硬的镰刀状或半月状——镰状细胞贫血的名称由此而来——阻塞毛细血管通道,引发中风。验血即可确诊。病患母体须接受人绒毛膜取样(见P.188)化验。镰状细胞病患极易感染脑膜炎和严重的病毒型感染症状,体质羸弱的女性需被悉心监护妊娠。

  地中海贫血 多发于亚洲、非洲和地中海地区。也许是某个显性基因或隐性基因突变引发的贫血和慢性疾病,病患需输血治疗。

  化验血红蛋白值即可确诊。地中海贫血的临床表现偶尔很严重,但大多数较轻微。

  泰萨病 又称家族性黑宠物与不孕什么是遗传基因?朦性痴呆,是致命性疾病,多发于犹太人群。患者体内缺乏活性酶,终而发生脑萎缩。新生儿患者寿命极少超过3年,目前尚无有效治疗方法。验血可确诊。

  性别与遗传病

  以下两种X染色体异常型遗传疾病只有男性感染后病发,女性感染后变为携带者。因为健康女性的第二条X染色体会弥补前一个基因缺陷,而男性只有一条X染色体,一旦感染单拷贝有缺陷的基因即可患病。

  血友病 患者缺乏凝血因子VIII,受伤后内部或外部大量出血且长时不止。输血最有效,可直接从健康血液中获取凝血因子VIII。患者经治疗后,生活相对正常。妊娠18~20周化验胎儿脐血可确诊。

  假肥大型肌营养不良(DMD) 属于一种肌萎缩,发生率为1∶5000。病理改变为进行性肌肉无力和消瘦。临床表现为心脏和呼吸衰竭,导致患者(15~20岁)死亡。胎儿时即可筛查确诊。

  染色体遗传病

  一般是由于精卵发育时染色体分裂出错,或者受精卵首次分裂出错。父亲或母亲的某条染色体异常致使胎儿罹患染色体遗传病的情况较罕见。

  染色体数目异常的病理变化和临床表现,取决于受感染染色体属于性染色体,还是属于常染色体。常染色体数目异常的发生率略低于性染色体发生率,但临床表现更严重。如果一条常染色体旁多出一条,原先这对染色体位置上现在有三条染色体,即称为“三体”唐氏综合征就是最典型的三体综合征。

  染色体易位—— 原先这对染色体位置上分开的两条染色体粘贴在一起——携带者可正常生活,但胎儿受到感染后,就会罹患遗传病。

  性染色体异常的病理变化为性器官发育缺损和性腺功能下降,导致不孕不育。此异常染色体遗传给胎儿时,男胎儿表现为克氏综合征女胎儿表现为特纳综合征。孕前遗传基因检查应含有染色体筛查。

  

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